Marzeniem każdego rodzica są narodziny zdrowego, silnego dziecka. Niestety, obecnie wiele małżeństw boryka się z problemem niepłodności, donoszeniem ciąży, czy też wadami wrodzonymi dziecka. Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny można wykonać specjalistyczne badania genetyczne, które pozwalają nie tylko zdiagnozować przyczynę problemów związanych z poczęciem i urodzeniem dziecka, ale również zapobiec wielu chorobom genetycznym.
Na czym polega badanie cytogenetyczne?
Badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej pacjenta, inaczej badania kariotypu, przeprowadza się w specjalistycznym laboratorium genetyki medycznej. Polega ono na ocenie wielkości, struktury i liczby chromosomów występujących w komórkach pacjenta.
Wszelkie nieprawidłowości w budowie (np. translokacja, delecja czy inwersja), jak również brak lub nadmiar jakiegoś chromosomu nosi nazwę mutacji (aberracji). Jej wykrycie w kariotypie pozwala zdiagnozować przyczynę niepłodności i poronień. Aberracja kariotypu może też spowodować poważną chorobę genetyczną płodu, jak np. zespół Klinefeltera, Edwardsa, Patau lub Downa.
– wyjaśnia ekspert z pracowni cytogenetycznej Kariogen w Krakowie, zajmującej się wykonywaniem badań cytogenetycznych post- i prenatalnych.
Kiedy warto wykonać badania płynu owodniowego?
Jeśli podczas ciąży u kobiety wystąpią nieprawidłowości w wynikach badania USG lub testów biochemicznych, lekarz zleca wykonanie badania cytogenetycznego materiału płodowego. Dotyczy to w szczególności kobiet po 35. roku życia. Diagnostyka genetyczna płynu owodniowego i kosmówki jest w tych przypadkach niezbędna. Do szczegółowych testów szczególnie predysponuje uprzednie urodzenie dziecka z wadami genetycznymi lub wadą cewy nerwowej.
Bez względu nas wynik badania, dzięki diagnostyce prenatalnej rodzice odnoszą wymierne korzyści: w przypadku negatywnego wyniku badania płodu pozbywają się stresu związanego z obawą o zdrowie dziecka. Jeśli zaś choroba genetyczna zostanie potwierdzona, mogą świadomie podjąć decyzję dotyczącą ich rodzicielstwa, przygotować się psychiczne na urodzenie chorego dziecka i zaplanować poród oraz opiekę nad nim.
– tłumaczy ekspert z krakowskiej pracownik Kariogen, wykonującej diagnostykę prenatalną, między innymi badanie cytogenetyczne kosmówki, komórek z wód płodowych (amniocytów) i biopsji kosmówki oraz badanie materiału płodowego (kosmówki). Dzięki współpracy z Poradnią Genetyczną Kostyk & Kruczek Sp. Partnerską Lekarzy pacjenci mogą na miejscu otrzymać pełną konsultację genetyczną z lekarzem specjalistą.
Na czym polega badanie cytogenetyczne fibroblastów skóry?
Test polega na analizie cytogenetycznej, czyli określeniu liczby i struktury chromosomów w fibroblastach skóry. Materiał badawczy stanowi hodowla komórek pobranych z fragmentu skóry pacjenta. Badanie to jest wskazane, jeśli fenotyp pacjenta sugeruje inny kariotyp, niż uzyskany w limfocytach krwi lub w przypadku występowania mozaikowości chromosomowej (dwie lub więcej linie komórkowe o różnym kariotypie) uzyskanej w hodowli komórek krwi.
Badania cytogenetyczne dzieci wykonywane są przy wadach wrodzonych i w przypadkach związanych z nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym lub zaburzeniami dojrzewania płciowego. Badania cytogenetyczne dorosłych przeprowadza się u par z problemem rozrodu (np. samoistne poronienia spowodowane przez nosicielstwo zrównoważonej translokacji u rodziców) oraz w przypadku urodzenia dziecka z wadami.
